Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa nie jest chorobą, lecz częścią naszego bogatego i zróżnicowanego dziedzictwa biologicznego. Dziecko nim dotknięte nie jest upośledzone w swojej istocie, lecz tylko w zakresie wymagań, które stawia mu społeczeństwo w jakim żyje.

B. Stratford 1993

Zespół Downa, zwany niegdyś mongolizmem lub mongoloizmem, to wrodzony zespół objawów i cech charakterystycznych rozpoznawanych u człowieka już w chwili jego urodzenia spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21.

Przyczyną Zespołu Downa są zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych, jeszcze zanim nastąpi zapłodnienie, w których zamiast 23 pojawiają się 24 chromosomy. Może to dotyczyć komórki rozrodczej ojca lub matki.

Obecność dodatkowego chromosomu 21 może też być wynikiem zaburzenia w pierwszym podziale zapłodnionego jaja, kiedy to chromosomy jednej pary nie rozdzielają się i wtedy nowo powstałe komórki mają po 47 (zamiast 46) chromosomów.

Dodatkowy chromosom 21 jest prawidłowym chromosomem, stanowiącym kopię chromosomu 21 ojca lub matki. Zawarta w nim informacja genetyczna zakłóca jednak "normalny" plan wzrostu i rozwoju.

Zespołowi Downa towarzyszy wiele różnych objawów. Nie ma takiej cechy, która występowałaby u wszystkich.

To, że dzieci z Zespołem Downa mają podobny dodatkowy materiał genetyczny, powoduje, że wiele fizycznych i psychicznych cech jest dla nich wszystkich wspólna oraz że są w pewnym stopniu do siebie podobne.

Chromosomy u dzieci z Zespołem Downa są dziedziczone od matki i od ojca i, podobnie jak chromosomy każdego innego dziecka, są zupełnie niepowtarzalne. Z tego powodu dzieci te mają wiele cech wspólnych z rodziną i bywają podobne do swych braci i sióstr. Mają również wiele cech indywidualnych - fizycznych, psychicznych i osobowościowych.

Wspomniane zakłócenie "normalnego" planu wzrostu i rozwoju nie jest całkowite. Dzieci dotknięte tym zespołem mają dużo więcej cech "normalnych" niż "nienormalnych".

Zespół Downa występuje wśród ludzi wszystkich ras, klas społecznych, niezależnie od poziomu rozwoju gospodarczego.

Częstość występowania w populacjach europejskich określa się na 1:600 do 1:800 żywo urodzonych noworodków. Zaznacza się wyraźny wpływ wieku rodziców, a szczególnie matki, na ryzyko wystąpienia tego Zespołu - jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, choć obecnie, w dobie badań prenatalnych coraz częściej dzieci z Zespołem Downa rodzą matki przed ukończeniem 30 roku życia.

Kiedy Langdon Down w 1866 r. po raz pierwszy zdefiniował Zespół, wyróżnił około 12 cech klinicznych. Wraz z rozwojem medycyny liczba ich nieustannie rośnie.

Pewien jednak zestaw cech charakterystycznych wraz ze stwierdzeniem obecności dodatkowego materiału genetycznego w postaci nadliczbowego chromosomu 21 stanowi dopiero podstawę rozpoznania Zespołu Downa.

Wyszczególnianie wszystkich cech wydaje się być tu niecelowe.

Poniżej zajmę się omówieniem niektórych tylko aspektów medycznych Zespołu Downa, które mogą mieć znaczenie praktyczne w pracy z dziećmi i ich rodzicami.

  1. U dzieci z Zespołem Downa występuje genetycznie uwarunkowana, zwiększona produkcja wielu białek,które są jedną z przyczyn przedwczesnej apoptozy komórek (naturalnego obumierania w wyniki upływu czasu biologicznego) w ośrodkowym układzie nerwowym i narządach miąższowych.

    Przedwczesne ukończenie procesu różnicowania tkanki mózgowej ogranicza postnatalną plastyczność rozwojową i doprowadza w pierwszych 5 latach życia dzieci z Zespołem Downa do dramatycznego zahamowania wzrostu dendrytów z postępującym ich zanikiem i następnie ubożeniem organizacji synaptycznej. Badania histopatologiczne wykazują, że mózg w Zespole Downa różni się od mózgu prawidłowego liczbą i organizacją komórek. Charakterystyczne jest zmniejszenie gęstości synaptycznej (liczby neuronów na milimetr kwadratowy). Kora mózgowa u tych osób w momencie urodzenia posiada o 20-50% zredukowaną liczbę neuronów, co jest wyraźnie zaznaczone w liczbie komórek nerwowych warstwy korowej. Największa gęstość synaptyczna jest w wieku ok. 8 miesiąca życia i stopniowo obniża się w ciągu 9 lat, osiągając wartości typowe dla osób dorosłych.

    Wg badań prowadzonych w Akademii Medycznej we Wrocławiu stopień patologii morfologicznej mózgu u dzieci z Zespołem Downa, które wcześnie rozpoczęły stymulację rozwojową wg Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU) był mniejszy niż u dzieci nieusprawnianych. Uzyskane wyniki potwierdzają konieczność jak najwcześniejszego wprowadzania stymulacji rozwojowej u dzieci z Zespołem, choć zaprogramowana genetycznie budowa mózgu tylko w niewielkim stopniu podlega działaniu modyfikujących czynników środowiskowych.


  2. Niedosłuch - występuje u 38-78% dzieci z Zespołem Downa, a ma on istotne znaczenie dla rozwoju mowy. Dzieci te wykazują na ogół większe opóźnienia w rozwoju mowy niż wynikałby to z ich ogólnego rozwoju. Ważne jest wiec przeprowadzanie regularnej kontroli słuchu poczynając od 6 miesiąca życia. Badanie nie polega tylko na sprawdzeniu czy dziecko słyszy hałas. Upośledzenie może, bowiem dotyczyć tylko dźwięków o wysokiej częstotliwości (spowodowane uszkodzeniem nerwu słuchowego) i dlatego dziecko może nie rozpoznawać słów, jeśli część dźwięków ma wysoką częstotliwość. Niedosłuch może być też spowodowany budową anatomiczną czaszki - małą jamą ucha środkowego, wąskimi przewodami usznymi - co ułatwia ich blokadę przy wysiękowym zapaleniu ucha.


  3. Zaburzenia struktury i funkcji narządu wzroku - występują u większości dzieci z Zespołem Downa (60-69%), a liczba dysfunkcji rośnie wraz z wiekiem. Najczęściej są to wady refrakcji (krótko- i dalekowzroczność), zez i oczopląs (spowodowane wiotkością mięśni gałki ocznej). Wiadomo, że 80% informacji dla mózgu dostarcza narząd wzroku. Nieprawidłowe widzenie u dzieci z Zespołem Downa powoduje też zaburzenia integracji sensorycznej, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i sprawności motorycznych. Z tych powodów niezbędna jest wczesna i systematyczna opieka okulistyczna.


  4. Dysfunkcja układu podwzgórzowo-przysadkowo-tarczowego. U części dzieci z Zespołem Downa badania wykazują niedobór hormonu wzrostu, który jest wtórny do dysfunkcji podwzgórza. Terapia przy użyciu hormonu wzrostu powoduje zwiększenie długości ciała i obwodu głowy.

    W wyniku wypadnięcia funkcji wydzielniczej podwzgórza dochodzić też może do niedoczynności tarczycy. Poza tym wraz z wiekiem następuje wyczerpywanie samej tarczycy, która wydziela coraz mniej hormonów. Niedoczynność tarczycy u tych dzieci występuje w około 70% przypadków (badania AM we Wrocławiu). Może już być stwierdzona na początku życia dziecka podczas badań przesiewowych. W tym przypadku główną przyczyną jest nieprawidłowe dojrzewanie tarczycy w okresie płodowym. Zaburzenia funkcji tarczycy mogą laboratoryjnie ujawniać się u dzieci z Zespołem Downa dopiero w późniejszym wieku i dlatego należy systematycznie kontrolować funkcję tego gruczołu.


  5. Wady wrodzone duże- serca (40-60% dzieci), układu moczo-płciowego, układu oddechowego, przewodu pokarmowego (12%).


  6. Wady wrodzone małe - tzw. anomalie - odgrywają dużą rolę w diagnostyce przesiewowej jako cechy wskaźnikowe, np. skośne szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, małe, nisko osadzone i niewykształcone małżowiny uszne, bruzda poprzeczna dłoni, wiotka i "za duża" skóra, itp. Z badań wynika jednak, że brak jest istotnych zależności pomiędzy cechami fizycznymi dziecka z Zespołem Downa a jego sprawnością intelektualną.


  7. Wady postawy - występują u ok. 89% dzieci z Zespołem powyżej 3 roku życia. Są one związane z uogólnioną wiotkością mięśni oraz nadmierną ruchomością stawów.
    Dysfunkcje wraz z wiekiem ulegają nasileniu prowadząc do zmian strukturalnych i dolegliwości bólowych. Dlatego tak ważna jest świadomość otoczenia dziecka podstawowych zaleceń leczniczo-korekcyjnych:
    • uczenie korekcyjnego sposobu siedzenia z udami zwartymi (przylegającymi do siebie) i stopami opartymi o podłoże
    • prawidłowe trzymanie głowy w pozycji pionowej (patrzenie przed siebie)
    • częsta zmiana pozycji ciała podczas zabawy
    • podnoszenie nóg w czasie marszu (chodzenia) i stawianie ich z palców


  8. Podwichnięcie szczytowo-obrotowe - zmiany w górnym odcinku kręgosłupa powstałe na skutek wady anatomicznej oraz osłabionych, wiotkich więzadeł. Występuje (wg różnych źródeł) w 9-30% przypadków i może prowadzić do poważnych konsekwencji. Aby wykryć przypadki ryzyka powinno się wykonać zdjęcie rentgenowskie górnego odcinka kręgosłupa oraz zasięgnąć porady doświadczonego lekarza. W niektórych przypadkach konieczne jest zrezygnowanie z uprawiania określonych sportów. Decyzję tę należy jednak wyważyć. Aktywność fizyczna jest bowiem w przypadku dzieci z Zespołem Downa bardzo ważna z punktu widzenia medycznego i psychologicznego.


  9. Blokada górnych dróg oddechowych - ciężkie przypadki tego zaburzenia występują rzadko. Polega ono na trudności we wciąganiu powietrza do płuc z powodu zbyt wąskich dróg oddechowych za nosem i językiem. Mogą one też zostać częściowo zablokowane przez migdałki podniebienne, trzeci migdałek lub wiotki język. Podczas snu, gdy oddech jest zwolniony, dziecko nie może pobrać wystarczająco dużo tlenu, występuje częste i nagle budzenie. Stan blokady górnych dróg oddechowych znamionują więc: bardzo głośne oddychanie, zwłaszcza w nocy, zapadanie się dolnej części mostka za każdym wdechem, częste i nagłe budzenie się, nadmierna senność w ciągu dnia, brak energii, opóźnienie rozwoju i wzrostu. Objawy te ulegają nasileniu w przypadku zablokowania przewodu nosowego np. wskutek infekcji.


  10. Rozwój somatyczny - po urodzeniu dojrzewające mózgowie zmniejsza swoją objętość i masę na skutek omówionej już apoptozy i zmian degeneracyjnych, dezorganizując rozwój somatyczny całego organizmu. Opóźnienie i dysharmonia rozwoju fizycznego narasta w zespole Downa wraz z wiekiem.

    Zwykle w dalszej perspektywie obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost (u obu płci). Mężczyźni przeważnie są bezpłodni. Dziewczynki mogą miesiączkować, a niektóre zajść w ciążę.

    Obecnie niemal 80% chorych z Zespołem Downa przeżywa więcej niż 30 lat. Niemal wszyscy z trisomią 21 po czterdziestym roku życia zapadają na chorobę Alzheimera.


  11. Rozwój psychomotoryczny - od urodzenia obserwuje się opóźnione pojawianie się prawidłowych wzorców w motoryce spontanicznej oraz nieprawidłowe wzorce postawy i lokomocji. Dzieci uzyskują umiejętność samodzielnego siadania i stabilnego siedzenia średnio w 14 miesiącu życia, heterolateralnego raczkowania w 18 miesiącu życia, a dwunożną lokomocję w 24 miesiącu życia.

    Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe -zwykle znacznego stopnia (ok. 80% chorych wykazuje IQ w granicach 25-50).


  12. Rozwój mowy - jest opóźniony w stosunku do dzieci prawidłowo rozwiniętych. Często głos dzieci z Zespołem Downa jest ochrypły, zniekształcony, wymowa bełkotliwa, niewyraźna, brakuje im umiejętności budowania wypowiedzi i ich rozumienia. W drugim półroczu życia, na skutek wiotkości aparatu mięśniowo - więzadłowego twarzy dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania szczęki i żuchwy. Dołączają się do tego wtórne zaburzenia w połykaniu, język wysuwa się poza jamę ustną, tor oddechowy staje się nieprawidłowy, a mówienie utrudnione, a nawet niemożliwe.

    Jak podają niektóre źródła naukowe najlepszy i jedyny okres wykształcenia zdolności mowy to pierwsze trzy lata życia, po czwartym roku życia partie mózgu odpowiadające za rozwój mowy osiągają swoją dojrzałość.

Co jeszcze należy wiedzieć o Zespole Downa?

  • Czucie i stymulacja - w literaturze istnieją wzmianki o osłabieniu czucia dotyku, bólu, temperatury itp. w Zespole Downa. Nie jest to sprawa wyjaśniona, głównie z powodu dużych różnic indywidualnych miedzy dziećmi. Wielu rodziców jest jednak zgodnych w opiniach, że w przypadku znacznej części dzieci konieczne jest stosowanie silnych bodźców.
  • U dzieci z Zespołem Downa, jak wielokrotnie podkreśla się w literaturze, można zaobserwować dużą gotowość do naśladowania, a tym samym uczenia się wzorów zachowań. Jednakże dzieci zostawione same sobie, nie poddawane stymulacji rozwojowej są bierne. Małe dzieci prowokowane do zabawy z czasem żywo reagują na otoczenie i domagają się wręcz obecności opiekunów i ich towarzystwa w zabawie. Warto tu jeszcze podkreślić, ze dziecko z Zespołem Downa, tak jak każde inne, podatne jest na niekorzystne warunki i wpływy środowiska, co potem ujawnia się w ich zachowaniu.
  • Dzieci z omawianym Zespołem od pierwszych lat życia doskonale wyczuwają atmosferę wokół niego i stan emocjonalny osób kontaktujących się z nim, są bardzo wrażliwe na skrzywdzenie kogoś z otoczenia, bardziej otwarte na innych niż dzieci zdrowe, w ich zachowaniu jest wiele ciepła i czułości.
  • Najnowsze badania prezentowane w literaturze wykluczają istnienie specyficznych i charakterystycznych rodzajów zachowań dla tych dzieci. Wydaje się jednak, że niektóre, jak np. nieuzasadniony, nagły upór występują u nich częściej.
  • Pewne rodzaje zachowań, charakterystyczne tylko dla małych dzieci, są jeszcze wyraźnie widoczne u dużo starszych dzieci z Zespołem (8-10 latków) np. częste zmiany nastroju, oddalanie się i uciekanie podczas spacerów, trudności z bawieniem się czymkolwiek, zbytnia koncentracja na zabawie itp.
  • Ogólny poziom rozwoju dzieci z Zespołem Downa zależy w dużym stopniu od warunków ich wychowania, od statusu rodziny; warunków kulturowych, społecznych i ekonomicznych rodzin, w których przyszły na świat.
  • Długofalowe obserwacje pokazują, że w miarę doskonalenia metod oddziaływania wychowawczego i wczesnej interwencji leczniczo-terapeutycznej wyraźnie wzrasta poziom rozwoju umysłowego, społecznego i emocjonalnego osób z Zespołem Downa.


opracowała mgr Anna Krawczyk




         

Wszelkie prawa zastrzeżone © 2012 :: Poradnia Psychologiczno - Pedagogiczna nr 1 w Bydgoszczy